Da un ateneo del Sud una terapia innovativa per curare la talassemia

La ricerca, unica in Italia e seconda nel mondo, è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale "British Journal of Haematology"

Coronavirus


Da un ateneo meridionale un nuovo studio per curare la talassemia, conosciuta anche come “anemia mediterranea”, la malattia genetica del sangue che provoca la graduale distruzione dei globuli rossi. La ricerca, unica in Italia e seconda nel mondo, è stata realizzata dal team di Paolo Moi, direttore della Clinica pediatrica dell’Università di Cagliari, con la collaborazione della ricercatrice Maura Mingoia.

Pubblicato sulla prestigiosa rivista “British Journal of Haematology”, lo studio ha dimostrato che è possibile una terapia genica della talassemia utilizzando un approccio genetico diverso, in cui l’anemia è corretta con la riattivazione del gene della globina fetale normalmente attivo nel feto, ma soppresso in tutti gli individui subito dopo la nascita.

L’approccio terapeutico di riattivazione dell’emoglobina fetale nell’età adulta è stato a lungo perseguito dal gruppo di ricerca del professor Moi sulla strada aperta dai suoi predecessori, Antonio Cao e Renzo Galanello. “L’evidenza che la persistenza dell’emoglobina fetale nella vita post-natale, potesse garantire la guarigione della talassemia si è avuta con la scoperta di una bambina sarda affetta da beta talassemia che non manifestava alcun sintomo dell’anemia grazie ad un secondo difetto genetico che manteneva attivo il suo gene della globina fetale e che era stato ereditato assieme alla talassemia”, spiega il ricercatore attraverso un comunicato pubblicato sul sito dell’ateneo cagliaritano.

L’evento, che in natura si è verificato solo nella bambina citata, è stato riprodotto sperimentalmente dai ricercatori sardi usando una raffinata tecnica di biologia molecolare, nota come editing genomico mediante Crispr-Cas9. “Questa tecnica innovativa consente di correggere il difetto scritto nel dna dei geni allo stesso modo in cui un correttore di bozze corregge le parole sbagliate in un testo scritto. Utilizzando questa tecnologia, abbiamo, in collaborazione con l’Irgb-Cnr di Cagliari e altri ricercatori internazionali, riprodotto nelle cellule staminali del sangue di soggetti talassemici un difetto del gene globinico fetale simile a quello che aveva guarito naturalmente la bambina sarda.

Come ci si attendeva – sottolinea il professor Moi – le cellule così modificate hanno effettivamente aumentato notevolmente la produzione della globina fetale, aprendo la strada ad una possibile guarigione della talassemia, ottenibile con l’infusione nelle vene di soggetti talassemici delle loro stesse cellule staminali modificate in modo da aumentare la produzione di emoglobina fetale. Questa procedura è applicabile a tutte le forme di talassemia senza alcun rischio di rigetto”.