Dieci bambini hanno riacquistato la vista grazie alla prima terapia genica per le distrofie retiniche ereditarie, effettuata nell'Azienda ospedaliera dell'Ateneo Vanvitelli di Napoli. Il trattamento, approvato e rimborsato in Italia, affronta una rara forma di patologia legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 e ha visto la sua comparsa circa 15 anni fa. Nel 2006 la terapia genica (voretigene neparvovec di Novartis) è stata oggetto di una sperimentazione di fase I realizzata in collaborazione tra l'Università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia.
Il successo delle cure fa di Napoli un punto di riferimento nazionale per il trattamento delle malattie rare della retina e, sottolinea l'ateneo, mostra l'efficacia della collaborazione tra pubblico e privato nel garantire l'accesso alle terapie più innovative ai pazienti che fino a poco tempo fa non avevano possibilità di cura.
"I dieci pazienti trattati - spiega Francesca Simonelli, docente di Oftalmologia e direttore della Clinica Oculistica dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli - oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto di allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizioni di scarsa illuminazione hanno un profondo valore scientifico e clinico. E testimoniano anche che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente". Nel 2019, autorizzati dall'Aifa, "abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi due anni dalla terapia possiamo confermare un'assoluta stabilità dei risultati e un buon profilo di sicurezza. Questi dati ci danno la certezza che quanto realizzato in termini di capacità visiva durerà nel lungo periodo", ha aggiunto l'esperta.
"Un risultato straordinario", afferma il Rettore dell'Ateneo Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti. Dieci bambini ipovedenti "hanno riacquistato la vista, devo ringraziare la Regione Campania che ha investito nella terapia genica e a la nostra Oculistica per l'eccellente lavoro svolto che ci pone tra i primi centri in Europa per il trattamento in età pediatrica".