Un piccolo passo avanti nella speranza di una cura per la Fibrosi Cistica, la malattia genetica grave più diffusa, e soprattutto degenerativa. L’università degli studi di Palermo e Telethon, infatti, come riporta La Repubblica, hanno depositato un brevetto internazionale che sancisce un accordo tra UniPa e Telethon per lo sviluppo di una importante classe di composti di loro sintesi e saggiati presso l’istituto TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine) dal Prof. L. J. V. Galietta, da anni impegnato nel trattamento della Fibrosi Cistica (FC). Questa scoperta è avvenuta da parte di un gruppo di chimici farmaceutici del Dipartimento Scienze e Tecnologie Biologiche Chimiche e Farmaceutiche dell'Ateneo palermitano.
Per chi non lo sapesse, la fibrosi cistica è una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto gli apparati respiratorio e digerente. Essa è dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati. Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare, e quindi quasi sempre mortalità nei pazienti FC.
"Al momento – ha spiegato la prof.ssa Paola Barraja, coordinatrice del team di ricerca - si conoscono solo pochi correttori in grado di correggere il difetto in maniera efficace su cellule epiteliali di pazienti con fibrosi cistica. I composti sintetizzati dal gruppo di Palermo hanno dimostrato in vitro un recupero significativo della funzione della proteina CFTR mutata, soprattutto se combinati con altri correttori dotati di meccanismo d'azione complementare. Tali risultati rappresentano un primo passo molto importante verso il possibile sviluppo di nuovi farmaci per correggere il difetto di base nella fibrosi cistica".